Depression: Gennembrud i forskning fra Skyen

Den californiske startup “23andMe” har revolutioneret mulighederne for at gennemføre stort anlagte genetiske analyser og indkredse årsagerne til en række alvorlige sygdomme.

Depression er en af de mest udbredte sygdomme i verden.

Mere end 350 millioner mennesker er alvorligt ramt af sygdommen, der fører til træthed, søvnbesvær, humørsvingninger og spiseforstyrrelser.

Depression er den mest udbredte årsag til invaliditet for personer i alderen 15-44, og i USA medfører sygdommen næsten 400 millioner sygedage om året, væsentligt flere end andre fysiske og psykiske sygdomme.

Omkostningerne til behandling løber op i milliarder.

I et samarbejde mellem forskere fra medicinalvirksomheden Pfizer, læger på Massachusetts General Hospital og forskere fra virksomheden “23andMe” er der for nylig opnået et gennembrud i forståelsen af årsagerne til depression.

Det nye studie repræsenterer en milepæl for genetisk forskning i mentale sygdomme, og udgør et markant eksempel på, hvordan løsninger fra Skyen både har muliggjort adgang til enormt store datasæt og til massiv computerkraft, der har gjort det muligt at finde mønstre i de store datamængder.

Det helt unikke datagrundlag kommer fra virksomheden “23andMe”, der tilbyder genetiske analyser til private.

Virksomheden har udviklet en simpel metode til at indsamle pålidelige DNA-prøver.

Kunderne får tilsendt en lille pakke med posten med udstyr til at tage prøver, der derefter returneres til laboratoriet.

Herefter analyseres prøverne, og kunderne får en rapport, der omhandler over 100 sundhedsmæssige forhold, herunder specifikke risikofaktorer vedrørende nedarvede sygdomme, mulig overfølsomhed over for en lang række medikamenter samt detaljerede informationer om kundens genetiske slægtshistorie og en mulighed for at finde DNA-pårørende.

“23andMe” er grundlagt i 2006 og har til dato udført DNA-analyser for over en million kunder.

Samtidig med at kunderne får udført deres personlige analyse, bliver de opfordret til at stille anonymiserede analyseresultater til rådighed for sundhedsforskning, og til at besvare et spørgeskema om deres kendte sygdomshistorie.

80 pct. af kunderne har indvilget i at medvirke til denne nye form for crowdsourcing af datamateriale til forskningsformål.

På den måde er der igennem de seneste år indsamlet et genetisk datamateriale, der er uden sidestykke, og som har åbnet helt nye muligheder for langt hurtigere og mere præcise forskningsresultater.

Det aktuelle studie af depression er baseret på datamateriale om den genetiske kode fra over 120.000 udvalgte “23andMe”-kunder, der har oplyst, at de har eller har haft en konkret diagnose for depression, og som desuden deler det fællestræk, at de stammer fra “Europa”.

15082016-02

De største af de tidligere studier er baseret på datamateriale for 12.000 personer.

Kombinationen af langt større og mere præcise datasæt, samt muligheden for at bearbejde dette datasæt i en sammenhængende, computerbaseret analyse, har for første gang givet forskere indsigt i den genetiske kode, der kan indikere et anlæg for depression.

Denne viden åbner helt nye muligheder for at udvikle metoder til forebyggelse og behandling.

Resultaterne fra at arbejde med de store datasæt, som “23andMe” har været i stand til at frembringe, har givet vægt til en mere overordnet dagsorden om at få etableret meget store datasæt, der åbner mulighed for at analysere sammenhængen mellem personers DNA og deres sygdomshistorie.

Den amerikanske regering har godkendt et program, der skal føre til etablering af en database med informationer, der omfatter en million mennesker.

Men indtil videre er den californiske startup, “23andMe” og dens kunder alene om at kunne levere ekstremt store datasæt med unikke genetiske informationer til brug for forskning inden for et bredt felt af sygdomme, der blandt andet omfatter depression, Parkinson og leukæmi.

“23andMe” er fuldstændig dominerende på markedet for private DNA-test, og virksomheden udbyder også sine ydelser i Europa.

Henvisninger og baggrund: 15.08.2016