Genterapi: Gennembrud for behandling af nedarvede sygdomme

Efter årtiers udviklingsarbejde står lægevidenskaben overfor et historisk gennembrud, der åbner for praktisk anvendelse af genterapi til helbredelse af en nedarvet sygdom.

Behandlingen retter sig mod en sjælden og hidtil uhelbredelig sygdom hos børn, der medfører gradvist tab af synet og total blindhed inden voksenalderen.

Sygdommen skyldes en medfødt genetisk fejl, der fører til ødelæggelse af synsnerver.

Det er lykkedes for forskere at identificere det beskadige gen og udvikle en metode til at reparere det.

Efter flere års afprøvning af metoden med deltagelse af frivillige forsøgspersoner, har den videnskabelige komite hos de amerikanske sundhedsmyndigheder nu enstemmigt anbefalet at metoden godkendes som en anerkendt medicinsk behandling i USA.

I forsøgsperioden er flere børn blevet helbredt for tiltagende blindhed og har gradvist genvundet synet efter blot én behandling.

24102017-02
Caroline and Cole Carper fotograferet af deres mor. Begge børn har deltaget i forsøg med genterapi og har fået deres syn tilbage. Det er virksomheden, Spark Therapeutics, der har udviklet behandlingen. Virksomheden har siden etableringen i 2013 rejst over en milliard dollar fra private investorer til finansiering af udviklingsarbejdet. Virksomheden har i dag over 300 ansatte, hvoraf de fleste er forskere. I de seneste to år har Spark Therapeutics været blandt Top 10 på MIT Technology Reviews liste over de 50 mest intelligente virksomheder i verden.

I Europa arbejder et hold af franske forskere på at udvikle en tilsvarende metode til helbredelse af en anden nedarvet genetisk fejl, der fører til pludseligt tab af synet hos ellers raske voksne i 40-års alderen.

De franske læger har gennemført vellykkede behandlinger med deltagelse af frivillige forsøgspersoner, men metoden er endnu ikke klar til almindelig klinisk anvendelse.

Øjensygdomme, der skyldes en genetisk fejl, har været i fokus for de første praktiske forsøg med genterapi.

Men metoden åbner også perspektiver om at kunne behandle en lang række andre genetisk betingede sygdomme.

Når øjensygdomme har været et af de første områder for anvendelse af genterapi, hænger det sammen med den teknik, der anvendes til at reparere et beskadiget gen.

Metoden indebærer, at det beskadige gen angribes med virus, der indeholder et fejlfrit gen, og når indgrebet lykkes, vil virusinfektionen erstatte det beskadige gen med et rask gen.

En af vanskelighederne ved metoden er, at kroppen reagerer meget kraftigt på den form for virus.

I det første forsøg med genterapi, der fandt sted for mange år siden, og som ikke sigtede mod øjet men mod leveren, døde forsøgspersonen på grund af kroppens overreaktion mod den virus, der blev anvendt.

Efterfølgende begyndte forskerne at interessere sig for genetisk betingede øjensygdomme, fordi øjet er et specielt organ, der er isoleret fra resten af kroppens immunforsvar.

Efter mange års forsøgsarbejde er der blevet udviklet en sikker måde til at inficere øjet med en virus, der kan angribe det beskadige gen og erstatte det med et fejlfrit.
Det er denne løsning, der nu står overfor at blive godkendt som en medicinsk behandling i USA.

De fleste af de patienter, der har medvirket i de indledende forsøg, har opnået et nærmest mirakuløst resultat: de har genvundet synet.

Men behandlingen forventes at blive kostbar.

Løsningen skal designes specielt til hver enkelt patient, og prisen for behandling af én patient forventes at komme til at ligge på over en million dollars.

Efter dette første gennembrud for anvendelse af genterapi forventes det, at flere andre arvelige sygdomme efterhånden vil kunne behandles på tilsvarende måde.

Udviklingen sker i tæt samspil med mulighederne for at analysere meget store datamængder med anvendelse af forskellige former for kunstig intelligens.

På den måde bliver det muligt at undersøge, hvilke gener og mutationer, der kan sættes i forbindelse med bestemte sygdomme.

Nye løsninger inden for genterapi vil derfor gå hånd i hånd med den fortsatte udvikling af løsninger fra Skyen, hvor der kan stilles datakraft og lagerplads til rådighed i det enorme omfang, der er behov for til udvikling af medicinske løsninger baseret på genteknologi.

15082016-02

Kombinationen af meget store og detaljerede datasæt, samt muligheden for at bearbejde disse enorme mængder af data i en sammenhængende, computerbaseret analyse, har givet forskere ny indsigt i den genetiske kode, der kan indikere et anlæg for bestemte sygdomme. Denne viden åbner helt nye muligheder for at udvikle metoder til forebyggelse og behandling. Læs mere på Pejlinger.

Henvisninger og baggrund: 25.10.2017